Trissomia 21 ou sindrome de down
Trissomia 21 ou sindrome de down

Dentro de dois anos as mulheres grávidas poderão prever a probabilidade de os seus bebés terem  trissomia 21 ou síndrome de Down através de uma simples análise ao sangue, uma alternativa que dispensa os testes invasivos e arriscados que existem actualmente.

Esta é a previsão de investigadores do Chipre que ensaiaram, com sucesso, em 40 mulheres este novo método. Segundo um estudo publicado na Nature Medicine, através do sangue da mãe, podem detectar-se as diferenças entre o seu DNA e o do feto.

Philippos Patsalis, líder deste estudo, sobre a trissomia 21 afirmou que o exame previu com precisão quais os fetos que tinham risco de apresentar a síndrome. Os resultados foram “muito instigantes”, sendo que os especialistas querem realizar estes testes num estudo mais abrangente, com mil mulheres grávidas.

Caso os resultados sejam semelhantes, o investigador acredita na aplicabilidade desta alternativa. “Acreditamos que podemos modificar este exame, tornando-o muito mais fácil e simples. Então teremos algo para ser introduzido na prática clínica”, referiu Patsalis.

Nova técnica minora risco de aborto espontâneo.

A síndrome de Down  ou trissomia 21 é um distúrbio genético que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossoma 21, em vez das duas normais.

A trissomia 21 afecta um em cada 700 bebés nascidos em todo o mundo e o risco aumenta consoante a idade com que as mulheres engravidam. Uma mulher que engravide com 40 anos tem 16 vezes mais probabilidades de gerar um bebé com este distúrbio do que quando é mãe aos 25 anos.

A amniocentese é o teste realizado actualmente para verificar a probabilidade de um bebé nascer com síndrome de Down. O exame, normalmente realizado às 15 ou 16 semanas de gravidez, comporta graves riscos visto que existe  a recolha de líquido amniótico da mãe através da inserção de uma agulha no útero.

De acordo com Patsalis, esta técnica invasiva  para a deteção da trissomia 21 pode induzir ao aborto espontâneo, pelo que são necessárias alternativas. O método que propôs  agora “vai evitar este risco em gestações normais provocado pelos procedimentos actuais”, referiu no artigo.

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